На Брянщине провели обследование 3228 детей на наследственные заболевания
В Брянской области за пять месяцев провели обследование 3228 детей на наследственные заболевания. С 1 января 2023 года лаборатория медико-генетической консультации брянского клинико-диагностического центра осуществляет массовое обследование всех новорожденных детей области на 36 наследственных заболеваний. Процент охвата скринингом новорожденных составляет 98-99%.
В результате обследования в текущем году были выявлены 2 ребенка с фенилкетонурией, 4 с врожденным гипотиреозом и 1 ребенок с муковисцидозом. Еще 43 ребенка попали в группу риска по наследственной и врожденной патологии (1,3%). Последующие дообследования не подтвердили патологию у большинства из них. Обследование еще четырех новорожденных детей продолжается.
Образцы крови для исследования берут у новорождённых в течение первых 48 часов жизни. В роддомах проводится анализ на 36 заболеваний, включающих патологии, связанные с наследственными болезнями обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
Это расширенное неонатальное скрининговое исследование позволяет выявить отклонения, которые не проявляются при рождении, но могут быть связаны с генетическими заболеваниями. При подозрении на наследственные заболевания детей направляют на дальнейшее обследование в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в Москве.
Своевременное начало лечения генетических заболеваний до проявления клинических симптомов помогает детям вести полноценную жизнь, сообщили в пресс-службе департамента здравоохранения Брянской области.
Общество 1-06-2023
Eще из раздела:
- Всероссийская акция «Сдаем вместе. День сдачи ЕГЭ родителями»
- Масленичная неделя
- В Брянске пройдет полуфинальный турнир чемпионата ЦФО России по баскетболу с участием БК «Брянск»
- В Брянске прошел региональный этап конкурса профессионального мастерства среди сотрудников ПДН «Лучший по профессии»
- «Дебют» юных брянских шахматистов состоялся
- В Брянске День единения народов Беларуси и России отметят выставкой
- В Брянске смогут оказывать помощь детям с расщеплением позвоночника
